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心血管聯合用藥檢測

疾病介紹

心血管疾病主要包括高血壓、動脈粥樣硬化、冠心病、腦卒中等,是嚴重威脅人類健康和導致死亡的重要原因。隨著社會經濟發展、人群生活方式的改變,心血管疾病負擔日益加重。據估計,我國心血管疾病患者達2.9億,且患病人數在今后的十年仍將繼續增長。

臨床上常見的心血管疾病治療藥物包括氯吡格雷、華法林、硝酸甘油、葉酸和他汀等。由于心血管患者大多數病情復雜,藥物療效常受到多種因素的影響,使得藥物的代謝和療效在不同個體之間普遍存在差異。研究表明,CYP2C9、VKORC1、CYP2C19、ALDH2、MTHFR、SLCO1B1、ApoE 等基因的單核苷酸多態性與心血管藥物的轉化、吸收、分布、代謝密切相關,是造成藥效個體差異的重要原因之一。

目前,美國FDA對氯吡格雷用藥提出了黑框警告,建議服用氯吡格雷的CYP2C19 慢代謝患者考慮換藥,并指出對CYP2C19 基因型進行檢測可能有助于優化治療。FDA在華法林說明書中增加起始劑量選擇表,建議在服用華法林藥物前進行相關基因檢測。國家衛計委頒布的《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》中指出,為了降低他汀類藥物嚴重的不良反應風險的發生,建議臨床上根據SLCO1B1 和ApoE 基因的多態性指導病人進行個體化用藥治療。

檢測意義

對于正在或考慮接受心血管藥物治療的患者,通過基因突變檢測,可提前知曉患者的代謝速率類型和敏感程度,根據個人遺傳特征,制定個體化治療方案,選擇合理的藥物及用藥劑量,減少無效用藥和藥物不良反應的發生。

適用人群

l  用藥過程中出現耐藥的心血管患者;

l  需要通過多基因、多位點檢測,以制定完善的心血管用藥方案的患者。

檢測內容

心血管聯合用藥基因檢測,涵蓋氯吡格雷、華法林、葉酸、硝酸甘油、他汀類藥物的代謝酶及作用靶點基因的SNP位點的檢測。

樣本類型

外周血(EDTA管、不少于4mL)

參考文獻

1. Wilke RA, Ramsey LB, et al. The clinical pharmacogenomics implementation consortium: CPIC guideline for SLCO1B1 and simvastatin-induced myopathy. Clin Pharmacol Ther. 2012, 92(1):112-117.

2. Johnson JA, Gong L, et al. Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Clin Pharmacol Ther. 2011, 90(4): 625-629.

基因檢測

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