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遺傳性心律失常檢測

疾病介紹

中國每年心源性猝死人數位居世界之首,高達54.4萬人。研究表明,許多心源性猝死和遺傳性心律失常有著密切的聯系。遺傳性心律失常具有發病隱匿的特征,臨床上多以心臟驟停為首發癥狀,亦可持續累及心臟導致心臟衰竭。遺傳性心律失常主要包括以下幾種疾?。?/span>

長QT綜合征(LQT)是一種心室復極延遲的疾病,心電圖表現為QT間期延長,該病的發病率為1/3000。研究表明,LQT患者攜帶KCNQ1、KCNH2、KCNE1、KCNE2、SCN5A等基因的突變。

Brugada綜合征(BrS)是一種離子通道基因異常所致的原發性心電疾病,該病發病率為5/10000或更高。研究表明,BrS患者攜帶SCN5A、SCN1B、CACNA1C、CACNA2B等基因的突變。

兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速(CPVT)是一種原發性心臟電紊亂疾病,多發于無器質性心臟病、QT間期正常的青少年,發病率為 1/10000。研究表明,CPVT 患者攜帶RYR2、CASQ2、TRDN、KCNJ2、ANK2、CALM1基因的突變。

短QT綜合征(SQT)是一種心肌離子通道功能異常而導致心電失調的遺傳性綜合征,心電圖表現為QT間期明顯縮短。研究表明,SQT患者攜帶KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等基因的突變。

遺傳性心律失常與暈厥和猝死風險高度相關,因此,疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術(NGS)能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序,并且允許增加通量,能夠大大減少分析時間,已被廣泛運用于遺傳性心律失常疾病基因檢測項目。

檢測意義

· 對遺傳性心律失?;颊哌M行早期診斷和鑒別診斷,通過生活方式干預和預防性治療,避免惡性心血管事件的發生;

· 對確定有遺傳性心律失常風險的家族成員進行早期篩查;

· 可指導遺傳性心律失?;颊哌M行生殖選擇,通過早期孕檢或移植前胚胎診斷等方法,避免下一代患病的風險。

適用人群

· 臨床診斷或疑似遺傳性心律失常的患者;

· 具有家族性心律失常病史或不明原因猝死史的家庭成員;

· 臨床診斷為遺傳性心律失?;颊叩母呶<覍?,建議進行特定變異位點檢測。

檢測內容

遺傳性心律失?;驒z測,通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,涵蓋長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速。檢測58個與長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速相關的致病基因。

樣本類型

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參考文獻

1. Silvia G, Priori, Arthur A, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013, 10(12): 1932-1963.

2. Michael JA, Silvia GP, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011, 8(8): 1308-1339.

3. 遺傳性原發性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識。中華心血管病雜志,2015,43(1): 5-21。

最后更新于:2020年03月

基因檢測

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